Jhullya está superando a Síndrome de Patau

Olá! Me chamo Suenia e tenho 4 filhos, a última, minha princesa Jhullya é especial. Ela nasceu de 6 meses e já  com o diagnóstico de Síndrome de Patau.
Os médicos não acreditavam que minha valente sobreviveria, pois essa é uma síndrome com sequelas muito graves e os estudos comprovam o alto índice de morte do feto e do recém nascido. As lutas não são fáceis, mas minha filha é a prova  de que devemos acreditar na vida sempre. Jhullya é linda e cheia de saúde apesar de suas limitações. Está com 3 anos e 6 meses e já superou muitos obstáculos.
 Nosso dia a dia não é fácil, ela é acompanhada por médico neuropediatra e também faz terapias – fisioterapia, To e equoterapia. Está muito bem de saúde, mas seu desenvolvimento é lento (sequela da Síndrome) e requer atividades de estimulação para que consiga alcançar alguns marcos.  
Minha princesa é muito esperta, ela é o maior presente da minha vida!  Eu acredito que a Síndrome de Patau pode ser superada, minha filha é prova disso!
 

O que é Síndrome de Patau? 

É uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia. 

Sintomas de Síndrome de Patau 

Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital. 

A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características frequentes:

Fenda labial e palato fendido, Punhos cerrados, Plantas dos pés arqueadas, Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes, Orelhas malformadas e mal posicionadas, Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos., Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome: Problemas cardíacos, Surdez, Deficiência mentalDoenças renais, entre outras condições.

Tratamento de Síndrome de Patau 

Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a Trissomia 13.